RNU2-2-Mutationen: Winziger Fehler im Genom verursacht schwere Entwicklungsstörungen

Ein internationales Forschungsteam hat eine bisher unterschätzte Ursache für schwere neurologische Erkrankungen identifiziert: Mutationen im Gen RNU2-2. Die Studie zeigt, dass Veränderungen in diesem Gen zu schweren Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und früh einsetzenden, oft therapieresistenten Epilepsien führen können. „RNU2-2 ist nicht nur ein „Pseudo-Gen“, wie lange angenommen wurde, sondern ein funktionell wichtiger Baustein der Zelle“, so Prof. Dr. Christel Depienne, Professorin für Molekulargenetik neurogenetischer Entwicklungsstörungen im Institut für Humangenetik an der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen.
Quelle: IDW