Präzisere Diagnosen bei Mukoviszidose sind möglich – Wie Gensequenzierung helfen kann

Der Standard-Gentest auf Mukoviszidose umfasst nur die häufigsten CFTR-Varianten, die die Erkrankung verursachen. Für einige Menschen mit CF liegt keine eindeutige genetische Bestätigung der Diagnose vor. Das liegt vor allem daran, dass zwar eine Genetik gemacht wurde, aber die gefundenen CFTR-Varianten unbekannt sind und nicht geklärt ist, ob diese eine CF-Erkrankung verursachen oder nicht. Die Arbeitsgruppe um Simone Ahting (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig) erforschte mit Hilfe von Gensequenzierungsmethoden seltene CFTR-Varianten, um Betroffenen mit unklarer Diagnose Gewissheit und damit Zugang zu passenden Therapien zu geben. Nun liegen die Ergebnisse vor.
Quelle: IDW