Neu entdeckte genetische Ursache gibt Familien mit seltenen Entwicklungsstörungen Hoffnung auf Diagnose

Für manche Familien bleibt lange unklar, warum sich ihr Kind nicht wie erwartet entwickelt. Forschende des Leibniz-Instituts für Neurobiologie (LIN) in Magdeburg haben nun eine genetische Ursache für eine bislang ungeklärte Entwicklungsstörung entdeckt. Die Forschenden zeigen, dass Veränderungen im Gen NPTN die Funktion von Nervenzellen beeinträchtigen können. Betroffene Kinder zeigen Entwicklungsverzögerungen, häufig Autismus und teilweise Epilepsie. Für Familien mit ähnlichen bislang ungeklärten Fällen kann die Entdeckung ein wichtiger Schritt sein, um eine genetische Ursache zu finden. Die Studie wurde jetzt im Fachjournal Genome Medicine veröffentlicht.
Quelle: IDW