Kleine Mutation, große Wirkung: Neue Erkenntnisse über Kardiomyopathien

Forschende aus Würzburg und Heidelberg haben entschlüsselt, warum kleinste Veränderungen im Herzprotein RBM20 zu unterschiedlichen erblichen Herzkrankheiten führen können. Mithilfe von patientenspezifischen Stammzellen, künstlichen Herzgeweben und Genom-Editierung konnten sie zeigen, wie einzelne Mutationen den Kalziumhaushalt der Herzzellen stören und damit verschiedene Krankheitsbilder auslösen. Die Ergebnisse liefern neue Ansatzpunkte für individuell zugeschnittene Therapien bei seltenen Kardiomyopathien.
Quelle: IDW