Diagnose seltener Krankheiten: Wie sich Genomsequenzierung und Blutproteinanalyse ergänzen

Die Genomsequenzierung hat die Diagnose von seltenen Krankheiten revolutioniert. Bei vielen Patientinnen reicht sie allein aber nicht für einen endgültigen Befund aus. In diesen Fällen kann die Kombination der Genomdaten mit den Proteinwerten im Blut der Patientinnen mehr Aufschluss über seltene Erkrankungen geben. Das fanden Forschende des Berlin Institute of Health in der Charité (BIH), der Queen Mary University London und von Genomics England heraus. Ihre Forschungsergebnisse haben sie jetzt im Journal Science Translational Medicine veröffentlicht.
Quelle: IDW