Neue Werkzeuge aus der Bioinformatik helfen pathogene Varianten im Genom zu erkennen

Strukturvarianten und sogenannte Tandem Repeats sind individuelle Unterschiede im menschlichen Genom. Sie werden vermehrt mit Krankheiten in Verbindung gebracht, doch sie zu analysieren und zu interpretieren stellt Forschende vor Herausforderungen. In zwei neuen Studien, die in den Fachzeitschriften „NAR Genomics and Bioinformatics“ und „Genome Biology“ veröffentlicht wurden, präsentiert das Labor von Martin Vingron am Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik nun neue bioinformatische Werkzeuge. Diese sollen dabei helfen, pathogene Strukturvarianten und Tandem Repeats im Genom einfacher zu erkennen und somit die genetische Diagnostik vieler Krankheiten zu erleichtern.
Quelle: IDW