Wie wirken sich seltene Erbgut-Varianten auf die Gesundheit aus? KI ermöglicht präzisere Vorhersagen

Ob wir Veranlagungen für bestimmte Krankheiten haben, hängt im hohen Maße von den unzähligen Varianten in unserem Erbgut ab. Doch insbesondere bei Erbgut-Varianten, die in der Bevölkerung nur selten auftreten, ist der Einfluss auf die Ausprägung bestimmter krankhafter Merkmale bislang nur schwer zu ermitteln. Forschende aus dem DKFZ, dem EMBL und von der TU München stellen nun einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der auch die Auswirkungen seltener Erbgut-Varianten vorhersagen kann. Das Verfahren ermöglicht, Personen mit hohen Erkrankungsrisiken präziser herauszufiltern, und erleichtert die Identifizierung von Genen, die an der Entstehung von Krankheiten beteiligt sind.
Quelle: IDW