Neues Gen mit Mutationen identifiziert, das epileptische Enzephalopathie auslöst

Für Betroffene ist es wie ein „Gewitter im Kopf“: Bei Epilepsie entladen sich schlagartig ganze Gruppen von Nervenzellen und lösen ungewollte Bewegungen, Befindungsstörungen und Bewusstseinsverlust aus. Beinahe jede zweite Epilepsie-Erkrankung beginnt bereits im Kindesalter. Forschende am Max-Planck-Institut (MPI) für Multidisziplinäre Naturwissenschaften und der Universitätsmedizin Leipzig haben jetzt nachgewiesen, dass Mutationen in einem Gen, das den Bauplan für einen molekularen Transporter enthält, mit einer bestimmten Form der frühkindlichen epileptischen Enzephalopathie zusammenhängen.

Quelle: IDW