Das Weiss-Kruszka-Syndrom und das Scheitern der Zellidentität

Das Weiss-Kruszka-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch kraniofaziale Anomalien, Entwicklungsverzögerung und autistische Merkmale gekennzeichnet ist. Forschende am Institut für Molekulare Biotechnologie (IMBA) der Österreichischen Akademie der Wissenschaften und der Keck School of Medicine der University of Southern California (USC) haben den molekularen Mechanismus des Weiss-Kruszka-Syndroms aufgedeckt: Die Mutation im Gen ZNF462 führt dazu, dass die Spezifikation der neuralen Abstammungslinie während der frühen Embryonalentwicklung nicht erhalten bleibt. Die Studie, die am Krankheitsmodell in Mauszellen durchgeführt wurde, erschien in Nature Cell Biology.

Quelle: IDW