Megaprojekt deckt genetische Ursache eines seltenen Immundefektes bei Kindern auf

Vor über zwei Jahrzehnten wurde am Uniklinikum Ulm ein kranker Säugling mit einem ernsten Immundefekt behandelt. Später wird eine außergewöhnliche Veränderung in der DNA entdeckt. Gibt es einen Zusammenhang? Als die Ulmer Wissenschaftler von ähnlichen Fällen erfahren, entsteht ein internationales Projekt. Der „Ulmer Patient“ ist nicht mehr allein. Mehr als hundert Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler – verteilt über vier Kontinente – forschen fortan gemeinsam. Und tatsächlich: Sie finden heraus, dass eine spontane Punktmutation im Transkriptionsfaktor IRF4 zum Versagen der B- und T-Zellen führt. Die hochrenommierte Fachzeitschrift Science Immunology hat die Ergebnisse veröffentlicht.
Quelle: IDW

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